Existen diversas patologías oculares cuyo origen es hereditario y algunas congénitas, no obstante, otras pueden desarrollarse a lo largo de la vida pudiendo tener graves repercusiones en la salud visual. Su origen se encuentra en anomalías cromosómicas.
Entre las más comunes están las distrofias retinianas, malformaciones, glaucoma, cataratas congénitas, estrabismo y daltonismo.
Enfermedades oculares hereditarias
Distrofias retinianas
En las distrofias retinianas existen varias condiciones que causan la degeneración progresiva de las células fotorreceptoras de la retina, conos y bastones. Hay varios tipos, pero la más común es la retinosis. Esta enfermedad afecta más a los fotorreceptores bastones, responsables de la visión periférica y la visión nocturna; no obstante también puede intervenir en el funcionamiento de los conos.
Glaucoma congénito
El glaucoma se origina cuando un aumento de la presión intraocular comienza a lesionar progresivamente el nervio óptico. El glaucoma congénito es muy poco común y la carga genética es de entre un 30% y un 50% de los casos.
Cataratas congénitas
Las cataratas son la opacidad del cristalino, generalmente aparecen durante la tercera edad y producen entre otros síntomas, visión borrosa. El avance de las cataratas es progresivo, por ello, cuando la nitidez visual está muy comprometida se recomienda tratamiento quirúrgico para extraer el cristalino e implantar una lente intraocular. No obstante, en un 40% de los casos, las cataratas son por causa genética y deben tratarse en los primeros seis meses de vida.
Estrabismo congénito
El estrabismo es una de las enfermedades oculares hereditarias más comunes. Además, si hay antecedentes familiares de estrabismo es importante someter al recién nacido a un examen oftalmológico para descartar la presencia de esta condición. El estrabismo infantil aparece durante la infancia y afecta al 4% de la población mundial de niños.
Miopía
La miopía es el defecto refractivo más común y también es una patología ocular hereditaria. Cuando una persona tiene miopía es normalmente porque la longitud axial del ojo es mayor de lo normal. Esta condición suele presentarse durante la adolescencia y causa dificultad para ver correctamente los objetos lejanos.
Daltonismo
El daltonismo es una alteración genética asociada al cromosoma X que causa incapacidad para observar los colores de manera adecuada. Esta condición se produce por la alteración en el funcionamiento de las células conos de la retina, encargadas de diferenciar los colores rojo, verde y azul.
¿Qué otras enfermedades son hereditarias?
Existen otras patologías hereditarias que, pueden afectar considerablemente a la salud visual. Entre ellas las más importantes son la diabetes y el albinismo.
Diabetes y retinopatía diabética
La diabetes es consecuencia de un déficit de producción de insulina o por un uso inadecuado de esta hormona en el organismo.
La insulina es responsable de controlar los niveles de glucosa en sangre. Los diabéticos deben controlar su alimentación y tratarse medicamente para mantener la enfermedad al margen y evitar las complicaciones de dicha patología.
Una diabetes mal controlada puede tener consecuencias como la retinopatía diabética. Esta enfermedad ocurre cuando los vasos sanguíneos de la retina se deterioran a causa de las elevaciones constantes de glucosa en sangre o por llevar muchos años padeciendo diabetes. La retinopatía diabética es la primera causa de ceguera en personas con diabetes tipo 1 y tipo 2, por lo que es imprescindible realizar controles oftalmológicos periódicamente.
Albinismo
El albinismo es causado por el déficit de melanina, sustancia responsable de la pigmentación de la piel. Aparece cuando los defectos genéticos frenan la producción de melanina o impiden su correcto transporte en el organismo.
Las personas con albinismo son más propensas a sufrir estrabismo, fotofobia y pérdida de la visión. Además, existe un tipo de albinismo muy extraño que se conoce con el nombre de albinismo ocular tipo 1. Esta enfermedad afecta únicamente a los ojos por ausencia de pigmentación en la retina.
